O Globo, 1/11/2012
O genoma humano tem cerca de 3 bilhões de “letras” que, se fossem impressas como uma lista telefônica, formariam uma pilha de 170 metros de altura. Esta enciclopédia da vida, no entanto, varia muito pouco de pessoa a pessoa, com as “palavras” coincidindo em 99,9% das vezes. Apesar disso, somos muito diferentes uns dos outros: loiros, ruivos ou morenos; negros, brancos ou mulatos; altos ou baixos etc. E estas diferenças são governadas justamente pelas pequenas variações no nosso DNA, que também podem estar relacionadas a um maior ou menor risco de desenvolver doenças como câncer, diabetes ou problemas no coração. Agora, os cientistas que buscam identificar quais seriam estas mutações perigosas em meio às bilhões de letras do nosso código genético contam com um novo guia de leitura.
Fruto da primeira fase do Projeto Mil Genomas, o guia é um banco de dados com o perfil das variações presentes em 1.092 pessoas aparentemente saudáveis de 14 populações humanas espalhadas pela Europa, África, Leste da Ásia e Américas. Mas enquanto algumas destas mutações são comuns entre os vários grupos ou dentro deles, outras são mais raras. E são nestas alterações menos frequentes que os cientistas esperam encontrar a chave para resolver o quebra-cabeça genético da maior ou menor propensão para ter alguma doença.
— A partir de recentes estudos genéticos, sabemos que há muitas variações que contribuem para nosso risco de desenvolver doenças complexas, como câncer e esclerose múltipla — lembra Gilean McVean, professor da Universidade de Oxford e principal autor do estudo, publicado na edição desta semana da revista “Nature”. — Algumas destas variações são comuns e compartilhadas entre as populações, mas muitas são raras e altamente localizadas. Isso significa que a chance de você desenvolver ou não uma doença pode estar relacionada a um forte fator geográfico que não tem nada a ver com o ambiente, apenas com a genética. Embora não tenhamos identificado estas mutações perigosas neste projeto, ao caracterizarmos as variações presentes em uma a cada cem ou mil pessoas, identificamos muitas que podem ser de interesse em futuros estudos em termos de risco para doenças.
Experimentos genéticos ambulantes
Ao todo, o projeto encontrou 38 milhões dos chamados polimorfismos de nucleotídeo único, ou mudanças em apenas uma das letras (nucleotídeos) do alfabeto do DNA, composto pelas bases adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G); 1,4 milhão de “indels”, as inserções ou deleções de pequenos grupos de nucleotídeos; e mais de 14 mil mutações maiores do tipo “indel”. Com estes dados, os cientistas agora terão um padrão com o qual comparar o genoma de alguém que sofra com uma doença como o diabetes ou o câncer.
— Nosso objetivo é caracterizar a variação genética encontrada em indivíduos escolhidos ao acaso em uma ampla gama de populações — diz McVean. — Assim, quando formos estudar uma pessoa com uma doença em particular, poderemos encontrar as variações que são únicas, ou mais fortes, nela. Somos como experimentos ambulantes: alguns de nossos genes foram desligados, ativados ou superativados por estas mutações.
Segundo o professor de Oxford, muitas destas variações são comuns e compartilhadas por várias das populações estudadas, sendo encontradas em uma a cada dez pessoas. Já as variantes presentes em uma a cada cem ou mil pessoas costumam estar restritas a um país ou região, tendo sido descritas pela primeira vez no estudo publicado na “Nature”. Ainda de acordo com McVean, estas variações raras podem ser mais facilmente associadas a um maior risco para uma determinada doença de uma população ou à sua adaptação ao clima e ambiente locais, como a pigmentação da pele.
— Provavelmente há muitas variações raras que contribuem para o desenvolvimento de toda uma gama de doenças que têm uma distribuição localizada, mas por outro lado também poderemos encontrar ocasionalmente variações mais comuns que, no entanto, apresentam uma restrição geográfica, particularmente envolvidas na proteção contra infecções como adaptação ao ambiente local — acredita o professor. — Os dados coletados até agora já estão ajudando as pesquisas em medicina genética, mas quanto mais gente sequenciarmos, melhor será a resolução do nosso catálogo. Assim, no próximo ano pretendemos ter o genoma de mais 1,5 mil pessoas de mais 15 populações, com foco particular na África e no subcontinente indiano.
Desta forma, a utilidade do levantamento também pode ir além da medicina, permitindo identificar movimentos de migração e a relação entre as diferentes populações espalhadas pelo planeta, aponta McVean:
— Uma ideia muito simples é de que as variações mais raras podem trazer informações importantes sobre a ancestralidade comum entre as pessoas e as populações. Podemos usar essas variações para identificar conexões históricas e pré-históricas entre os diferentes grupos, como a população espanhola e os atuais habitantes das Américas.
Fruto da primeira fase do Projeto Mil Genomas, o guia é um banco de dados com o perfil das variações presentes em 1.092 pessoas aparentemente saudáveis de 14 populações humanas espalhadas pela Europa, África, Leste da Ásia e Américas. Mas enquanto algumas destas mutações são comuns entre os vários grupos ou dentro deles, outras são mais raras. E são nestas alterações menos frequentes que os cientistas esperam encontrar a chave para resolver o quebra-cabeça genético da maior ou menor propensão para ter alguma doença.
— A partir de recentes estudos genéticos, sabemos que há muitas variações que contribuem para nosso risco de desenvolver doenças complexas, como câncer e esclerose múltipla — lembra Gilean McVean, professor da Universidade de Oxford e principal autor do estudo, publicado na edição desta semana da revista “Nature”. — Algumas destas variações são comuns e compartilhadas entre as populações, mas muitas são raras e altamente localizadas. Isso significa que a chance de você desenvolver ou não uma doença pode estar relacionada a um forte fator geográfico que não tem nada a ver com o ambiente, apenas com a genética. Embora não tenhamos identificado estas mutações perigosas neste projeto, ao caracterizarmos as variações presentes em uma a cada cem ou mil pessoas, identificamos muitas que podem ser de interesse em futuros estudos em termos de risco para doenças.
Experimentos genéticos ambulantes
Ao todo, o projeto encontrou 38 milhões dos chamados polimorfismos de nucleotídeo único, ou mudanças em apenas uma das letras (nucleotídeos) do alfabeto do DNA, composto pelas bases adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G); 1,4 milhão de “indels”, as inserções ou deleções de pequenos grupos de nucleotídeos; e mais de 14 mil mutações maiores do tipo “indel”. Com estes dados, os cientistas agora terão um padrão com o qual comparar o genoma de alguém que sofra com uma doença como o diabetes ou o câncer.
— Nosso objetivo é caracterizar a variação genética encontrada em indivíduos escolhidos ao acaso em uma ampla gama de populações — diz McVean. — Assim, quando formos estudar uma pessoa com uma doença em particular, poderemos encontrar as variações que são únicas, ou mais fortes, nela. Somos como experimentos ambulantes: alguns de nossos genes foram desligados, ativados ou superativados por estas mutações.
Segundo o professor de Oxford, muitas destas variações são comuns e compartilhadas por várias das populações estudadas, sendo encontradas em uma a cada dez pessoas. Já as variantes presentes em uma a cada cem ou mil pessoas costumam estar restritas a um país ou região, tendo sido descritas pela primeira vez no estudo publicado na “Nature”. Ainda de acordo com McVean, estas variações raras podem ser mais facilmente associadas a um maior risco para uma determinada doença de uma população ou à sua adaptação ao clima e ambiente locais, como a pigmentação da pele.
— Provavelmente há muitas variações raras que contribuem para o desenvolvimento de toda uma gama de doenças que têm uma distribuição localizada, mas por outro lado também poderemos encontrar ocasionalmente variações mais comuns que, no entanto, apresentam uma restrição geográfica, particularmente envolvidas na proteção contra infecções como adaptação ao ambiente local — acredita o professor. — Os dados coletados até agora já estão ajudando as pesquisas em medicina genética, mas quanto mais gente sequenciarmos, melhor será a resolução do nosso catálogo. Assim, no próximo ano pretendemos ter o genoma de mais 1,5 mil pessoas de mais 15 populações, com foco particular na África e no subcontinente indiano.
Desta forma, a utilidade do levantamento também pode ir além da medicina, permitindo identificar movimentos de migração e a relação entre as diferentes populações espalhadas pelo planeta, aponta McVean:
— Uma ideia muito simples é de que as variações mais raras podem trazer informações importantes sobre a ancestralidade comum entre as pessoas e as populações. Podemos usar essas variações para identificar conexões históricas e pré-históricas entre os diferentes grupos, como a população espanhola e os atuais habitantes das Américas.
Nenhum comentário:
Postar um comentário